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TUhjnbcbe - 2021/6/4 5:45:00
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1月26日,中国医药卫生行业最具权威科技奖项——中华医学科技奖()颁奖大会在北京召开,博奥生物“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”荣获二等奖。全国*协副主席、中华医学会名誉会长、中国科学院院士韩启德,国家卫生计生委*组成员、副主任、中华医学会会长马晓伟等领导出席了颁奖典礼,并向获奖代表颁奖。

项目完成人之一张冠斌博士(左一)代表博奥生物领奖

中华医学科技奖是中华医学会设立的全国医药卫生行业科学技术奖,旨在奖励医学科学技术领域有杰出贡献的个人和集体,对激励科技人员攀登科技高峰起到积极的促进作用。中华医学会可从中华医学科技奖获奖项目中择优推荐国家自然科学奖、国家技术发明奖和国家科学技术进步奖。

据了解,年中华医学科技奖采取限额推荐方式,按照《中华医学科技奖奖励条例》确立的“公平、公正、公开”评审原则,在全国个单位推荐的项科技成果中,经过形式审查并组织中华医学科技奖评审委员会委员进行初审、公示、终审和报请中华医学会常务理事会审议确认等环节,最终遴选出86项医学科研成果获奖。其中一等奖9项,二等奖23项,三等奖50项,另有卫生管理奖2项,医学科普奖2项。

获奖证书及奖杯

“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目依托“十一五”重大科技专项,由博奥生物联合清华大学、医院、北京博奥晶典生物技术有限公司、安庆师范大学共同完成。该项目通过耳聋遗传高危人群的分子病因学研究,确定了中国耳聋人群最常见高发的遗传性耳聋致病基因和突变位点,并在此基础上研发出国际首款耳聋基因诊断芯片,该芯片覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点,具有准确性高、稳定性好、操作简便等特点,是至今获证最早、覆盖位点最多、筛查人群最大,且唯一实现干血斑等痕量样品检测大高灵敏度产品。此外,围绕芯片核心技术,博奥生物还研发了系列芯片配套仪器设备,实现了大规模样本的自动化平行处理。

国际首创的遗传性耳聋基因检测芯片

通过对这一技术与产品积极进行临床转化和推广应用,产生了显著的社会和经济效益。年4月,北京市在全国率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作,成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。基于其示范效应,随后,成都、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、*等近二十个省、市、自治区也将该项目列入为民办实事民生工程,开展新生儿遗传性耳聋基因免费筛查。截至目前,全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过万,检出总突变率为4.37%,其中药物致聋基因携带者就有多人,直接避免了受检者和家庭成员6万多人因使用药物不当而致聋。除新生儿耳聋基因筛查外,这一项目还可应用于婚育指导、产前筛查和高危人群遗传性耳聋基因筛查等领域。

随着在全国范围内的推广应用,耳聋基因检测芯片技术也引来其他国家和地区众多医疗机构的

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