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孔祥东教授当选为中国医师协会医学遗传分会 [复制链接]

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年12月26日,中国医师协会医学遗传分会在京举行了隆重的成立大会,郑大一附院遗传与产前诊断中心主任孔祥东教授当选为委员。医学遗传的发展必将为中国的精准医学、人口质量提高、“二孩*策”等一些列国家和民生重大关切问题,提供技术支撑。

姓名:

孔祥东

学历:

博士

开诊科室:

遗传与产前诊断中心

个人简介:

遗传病学博士,毕业于四川大学华西临床医学院,建立了医院遗传病诊断技术平台,包括遗传咨询门诊,羊膜腔穿刺术,经腹绒毛膜取样术,染色体分析技术,DNA测序技术,荧光原位杂交技术,DNA芯片技术,DNA亲子鉴定技术等。主要从事各类遗传病、胎儿异常的遗传咨询和遗传学诊断,擅长血友病、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、进行性肌营养不良、唐氏综合征等余种家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断。现为《中华医学遗传学杂志》编委,河南省遗传学会常务理事,河南省医学会医学遗传学分会常委,河南省医学会围产医学分会常委,河南省产前诊断技术服务机构评审专家组成员。发表论文80余篇,主持或参与国家级、省级科研课题8项,获河南省科技进步奖二等奖3项。

十年前我院遗传与产前诊断中心无设备和场地、无人才梯队、无研究方向。在孔祥东主任的带领下,发展成拥有一支高素质的人才队伍,现有高级技术人员3人、中级职称技术人员12名,其中博士学位人员12名,硕士学位人员10名的遗传与产前诊断中心,并承担国家级、省级科研项目10多项,在国内外核心期刊发表论文多篇。

本科室已购置设备

高通量测序仪:2台

微阵列杂交系统:1套

一代测序仪:2台

NextSeq测序系统1台

染色体全自动核型扫描系统:4套

全自动染色体中期分裂相细胞收获系统2台

开展业务

临床工作:

遗传咨询门诊

胎儿取材(胎儿绒毛、胎儿羊水取样)

实验室工作:

染色体分析

单基因遗传病基因诊断和产前诊断

年平均染色体核型分析量2万列。

单基因遗传病约种,常见的DMD、PKU、耳聋、白化病、甲基丙二酸血症、先天性肾上腺增生、肝豆状核变性、血友病等。开展遗传病病因学诊断、产前诊断、孕前夫妇隐性遗传病筛查、产前夫妇隐性遗传病筛查等。

科室特色全面的遗传学服务

诊断疾病全面

遗传病:从头到脚所有已知遗传病

患者:从胚胎期到老年遗传病患者。

服务类型:孕前、产前、新生儿筛查或诊断症状前、病因学诊断。

科室特色集中模式

一站式服务

遗传咨询→样本采集→实验操作→报告咨询

不依赖产科

不依赖超声科

不依赖检验科

临床与实验室一体

便于医、护、技沟通

便于医、护、技人员水平共同提高

便于管理

减少纠纷的发生

预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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